市三三一医院与您共筑罕见病儿童成长未来

全球7000多种罕见病中，超70%在儿童期发病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。2月28日，值第十九个国际罕见病日到来之际，株洲市三三一医院儿科医生表示，很多孩子因确诊太晚，错过了最佳干预时机。对罕见病儿童而言，早筛查=早希望=改命运。

儿童罕见病为何要抓“早期”

多数儿童罕见病为遗传性、进行性疾病，症状会随年龄逐渐加重，抓住早期至关重要：

1. 早期症状不典型，易被误认为“发育慢”“体质弱”，从而延误排查；

2. 一旦错过黄金干预期，可能造成智力、骨骼、脏器不可逆损伤，遗憾终身；

3. 早筛早诊，能显著提高患儿生存质量，同时降低家庭的医疗与照护负担。

早筛为孩子筑牢健康屏障

儿童罕见病早期筛查，能切实帮助孩子和家庭：

1.实现无症状期发现，抢占干预先机；

2.明确病因，避免反复就医、长期误诊；

3.尽早启动针对性治疗与康复，最大化改善预后；

4.指导家庭再生育风险评估，规避遗传风险。

做好三级预防 为孩子筑牢健康屏障

对于大多数遗传性罕见病，做好预防能更好地守护孩子健康，市三三一医院儿科呼吁备孕及孕期家庭，落实“三级预防”战略，从源头规避风险：

第一道防线（婚前孕前）：携带者筛查

进行单基因病携带者筛查，若夫妻双方携带同一种隐性致病基因，可通过三代试管婴儿或产前诊断，有效阻断悲剧发生。

第二道防线（产前）：胎儿监测

通过唐筛、无创DNA、羊水穿刺及超声排畸等方式，密切监测胎儿发育情况，及时发现潜在异常。

第三道防线（新生儿期）：出生筛查

宝宝出生后，及时进行遗传代谢病筛查，实现早发现、早干预，为孩子的健康打下基础。

以早为光 让爱不缺席

早发现、早治疗，很多罕见病患儿可以像正常孩子一样学习、生活。

罕见，不代表忽视；少见，不代表放弃。愿每一位罕见病儿童，都能被早发现、早守护、早治愈。

关注儿童罕见病筛查，让爱不迟到，让每一份微小的生命，都能绽放属于自己的光芒。

（覃玲）