市人民医院确诊一例罕见神经系统疾病

神经内科组织病例讨论。 通讯员 供图

近日，株洲市人民医院神经内科成功诊断一例极易误诊的罕见神经系统疾病——神经元核内包涵体病（简称NIID）。

患者是一位70岁的女性，长期被原因不明的头痛困扰。这次入院，是因家人在凌晨发现其出现了“意识不清”的情况。家人回忆，发病前几天，她已经有了乏力、说话不太清楚等细微变化。

入院后，医生开始寻找病因：患者独自居住，家中正在熏制肉类，虽然通风良好，但仍需首先排查是否为一氧化碳中毒；同时，突发意识障碍也要紧急排除中风。然而，急诊检查结果推翻了初步猜测。患者头部CT没有发现出血或脑梗死，一氧化碳血液检测也是正常的。常见急症被一一排除，诊断陷入了第一个困境。

转入神经内科后，患者的病情进一步复杂化，出现发烧、意识障碍加深并伴有躁动，呈现典型的谵妄状态。在神经系统的详细检查中，医生却没有发现明确的局部损伤迹象。这提示，医生面对的可能不是普通的脑血管病或感染。于是，神经内科团队迅速展开了更深入的检查。

随后的头部磁共振结果显示，患者大脑双侧额叶区域存在异常信号。影像科在报告中谨慎地提出了“是否像一氧化碳中毒，或朊病毒感染”的疑问，将诊断方向引向了更罕见、更复杂的疾病。

面对重重疑云，神经内科诊疗团队沉着应对，开展了一系列系统性的鉴别检查。通过腰椎穿刺获取脑脊液化验，排除了常见感染和自身免疫性脑炎；脑电图提示大脑整体功能紊乱，而肌电图却意外地发现了明确的四肢周围神经受损的证据。“大脑中枢”和“周围神经”同时受累的特点，就像一块关键拼图，让医生将多种罕见神经退行性疾病纳入考虑范围，其中就包括非常隐蔽的神经元核内包涵体病（简称NIID）。

在常规检测无法得出结论的时候，神经内科诊疗团队经过反复讨论后，果断启用了诊断疑难病的“终极工具”——针对性的基因检测。结果一锤定音：在患者的NOTCH2NLC基因上发现了特征性的异常突变，一种名为GCC的序列重复次数显著增加至88次。至此，神经元核内包涵体病（NIID）得以明确诊断。

株洲市人民医院神经内科专家表示，这种病的表现多种多样，可以表现为反复发作的头痛，也可以表现为阿尔茨海默病、帕金森综合征或者脑病等多种疾病。

凭借对疑难病的深刻认知、系统的诊断流程和精准的基因检测技术，市人民医院神经内科团队准确识别了这类罕见病，不仅为患者后续的治疗与管理指明了方向，避免了盲目诊治，更彰显了该科室在地区神经系统疑难疾病诊治中的扎实功底。

（曹丽）