市妇幼率先自主开展无创DNA产前检测

1、产筛血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体为临界风险；

2、有介入性产前诊断禁忌证者；

3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

无创DNA检测（英文缩写NIPT）技术是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿常见染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取胎儿游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险率，具有安全、无创、精准度高等优势。

据悉，目前市妇幼成为株洲市首家自行开展无创胎儿游离DNA检测的医疗机构，也是株洲市唯一通过湖南省卫健委评审的市产前诊断中心。专家表示无创DNA产前检测的最佳检测孕周为13-26周。

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株洲市产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心（设市妇幼保健院）于2006年9月通过省卫生厅专家组验收授牌，连续通过多个周期湖南省产前诊断专家组资质校验检查。目前是株洲地区唯一获得开展产前筛查与产前诊断及新生儿疾病筛查技术准入的医疗机构。主要承担全市的遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查及听力筛查等出生缺陷防控工作。“两个中心”办公室均设在遗传优生科。

目前开展的业务项目：孕早中期血清学筛查、地中海贫血筛查；羊水产前诊断、外周血细胞染色体检查；无创胎儿DNA（NIPT、NIPT-plus）检测、地中海贫血基因检测与产前诊断；新生儿常见四种遗传代谢病筛查、串联质谱多种遗传代谢病的筛查；染色体畸变检测。

遗传优生科目前开设的门诊包括：遗传与优生咨询门诊、遗传专家门诊、产前诊断门诊。（门诊楼三楼）

（通讯员 周舒香）