今年开展第二批 罕见病目录遴选工作

上个月，在国家卫生健康委召开的委例行新闻发布会上，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，今年将适时开展第二批罕见病目录遴选工作。

他介绍，截至目前，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室已经收到了将近200份申请。我国将进行材料审评、专家论证和公示等，按照既定的遴选程序公布有关信息。

资料显示，2015年，国家卫健委会同相关部门发布第一批罕见病目录，纳入了121种罕见病，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南，建立起覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网，进行相对的集中诊疗和双向转诊，积极组织广泛的医务人员培训，不断提高罕见病的诊疗水平，建立罕见病病例登记制度，目前已经登记46.8万例的罕见病病例。

目前，这一信息亦被国内一些钻研罕见病领域的药企关注。因为罕见病药物针对的患者人数有限，企业的利润很有限，从经济角度，研发这种被叫做“孤儿药”的罕见病药物是件不划算的事情。另外，由于患者人数有限，罕见病的药物往往并没有条件进行符合正常药物要求的大规模临床试验。

以欧美等国为例，出于人道主义考虑，各国都鼓励孤儿药的研发，目前，美国FDA已认证了6000种罕见病，欧洲药品局（EMA）认定了8000种罕见病，但还有大部分的罕见病症，仍然没有相应的药物。这需要医生及科研人员不断努力。 （汪综）