两个孩子相继早夭 竟是地中海贫血作祟

株洲日报·掌上株洲讯（记者/刘琼 通讯员/黄红萍 周艳姿） 两个孩子都没到半岁便夭折了，对于40岁的李女士（化名）而言，一次又一次的打击让她身心备受摧残。近日，在市妇幼保健院，她终于找到悲剧发生的原因。原来，她和丈夫都是β地中海贫血（以下简称“地贫”）基因携带者。

“请你们帮我生个健康的孩子。”在市妇幼保健院医学遗传与疾病筛查门诊，刚怀孕不久的李女士声泪俱下。

李女士介绍，此前，她曾生育了两个孩子。孩子们在出生时挺正常，可都没活过半岁。由于悲剧一再发生，这让她对生孩子产生阴影。这一次，由于意外，她再次受孕。

“你别焦虑，我们帮你想办法。”医学遗传与疾病筛查门诊副主任医师刘妮一边安慰李女士，一边仔细查看这对夫妻的检查资料。

很快，她怀疑这对夫妻是地贫基因携带者。

“地贫是一种遗传性溶血性疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一，根据遗传基因突变情况分为α地贫和β地贫。重型地贫患者只能定期输血和祛铁治疗或采用造血干细胞移植。”刘妮介绍，基因诊断结果验证了她的猜测。原来，李女士和丈夫都是β地贫基因携带者。这意味着，夫妻俩有1/4的几率生育重型β地贫孩子，而这类孩子若不及时接受治疗，大多在5岁前死亡。

查明病因后，医生随后为李女士采取了干预措施，避免重型地贫儿出生。

“地贫是可控可防的，产前筛查、诊断和干预非常重要。”刘妮提醒，新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前应进行血常规检查、血红蛋白分析，明确夫妇双方地贫基因携带状况。