我市发现一例异常外周血染色体核型

株洲日报记者 刘琼

通讯员/张倩

株洲日报讯 9月20日，记者从省直中医院获悉，该院产前诊断遗传优生门诊已发现一例外周血异常核型。经鉴定，该院属于世界上最先发现并申报该染色体异常核型的单位。这也为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白。

据介绍，前段时间，一名男子因妻子自然流产，来到省直中医院产科遗传优生门诊就诊。随后，该院产前诊断中心细胞遗传室副主任检验医师伍仙对夫妻双方进行了外周血染色体核型分析后发现，该男子的7号染色体长臂臂内倒位。

“患者常规检查正常，外观无异常，也没有化学物质、农药、放射性物质、生物因素等中毒史、接触史或患病史。”伍仙介绍，这是一种很罕见的结构异常，他们查阅了相关数据库和大量文献资料，均未发现与这名患者相关的异常核型记载。为此，他们将异常核型图谱送到了我国唯一的鉴定机构——中国医学遗传学国家重点实验室。

9月7日，经中国医学遗传学国家重点实验室专家组鉴定，省直中医院申报的此核型鉴定结果与他们的最终鉴定结果一致。目前，这一异常核型已被收录入《中国人类染色体异常核型目录数据库》。

“这一异常核型的发现，表明我院细胞遗传实验室在异常核型鉴定方面取得了长足进步，为产前诊断提供了强有力的支撑，也为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据。”伍仙提醒，目前通过对流产、死胎及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产、死胎等不良孕产史的50%以上。有不良孕产史的夫妇双方应及早进行染色体检查，采用其他医学手段生育健康宝宝。