市中心医院顺利开展成人SMA患者鞘内注射治疗

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  • 本报讯(株洲晚报融媒体通讯员/黄灿 刘超群) 这天,37岁的康女士(化名)把株洲市中心医院神经内二科医护人员邀请到病床旁,原来她悄悄订了一个蛋糕,想和大家一起分享,感谢医护人员陪她度过这段特殊时光。她说医生护士的温暖和细致,让她很感动,她想记录自己顺利完成首次鞘内注射治疗的喜悦,也为了庆祝即将到来的生日。

    其实康女士从小就有些“特别”,四岁多时出现行走、跑步较同龄人吃力;小学后不能上体育课,蹲起费力;上初中时上坡费力。多年来家人带她辗转就医,11年前在北京协和医院诊断为SMA(脊髓性肌萎缩症),而在当时无药可用。

    近两年康女士走路易疲劳、梳头困难,她通过当地医院获悉株洲市中心医院可进行鞘内注射治疗,于是办理住院。在神经内二科完善相关检查后,顺利完成了第一次治疗。

    这是该院完成的第二例成人SMA患者鞘内注射治疗,早在今年7月神经内二科已为一名59岁的SMA患者给予了规律治疗。医院也是株洲地区首家开展成人SMA患者鞘内注射治疗的医院,前期已经开展了多例儿童SMA患者的治疗。

    SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性引起的常染色体隐性遗传疾病,常会导致患者肌无力、肌萎缩,随着病情的进展可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,严重可致患者死亡。

    SMA可能发生在不同的年龄阶段,且症状初期表现和严重程度各不相同,极易造成延迟诊断或漏诊、误诊。特别是症状相对不典型的SMA成人患者,其发病的主要症状往往是肢体的近端无力,蹲下起立困难、上楼梯等动作费力等,很容易被误诊为肢带型肌营养不良(LGMD),肌萎缩侧索硬化(ALS)等疾病。虽然成人期起病的患者病程进展相对较慢,但如果不治疗,病情可能会越来越重,行走能力会逐渐下降。此类患者应尽早通过基因检测获得精准诊断,有助于尽早启动疾病修正治疗,在使用药物治疗的同时,SMA患者还需配合康复治疗,才能使其各个方面的功能,包括呼吸、运动、咀嚼吞咽方面的功能得到更大的提升,从而有效帮助患者改善生活质量,解锁人生新可能。

    近年来,市中心医院神经内二科医护团队不仅在神经系统常见病、危重症治疗上严谨细致,在神经系统罕见病和疑难病积累了丰富的临床经验。

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