市妇幼有群扎根实验室的“幕后英雄”

罗浑金 博士研究生、株洲市妇幼保健院医学遗传科主任、株洲市产前诊断中心副主任、株洲市出生缺陷质量控制中心副主任、株洲市创新类精英人才，中南大学湘雅医学院遗传学博士，主要擅长单基因疾病等罕见性疾病的诊断。 目前主持省自然科学课题1项《FGFR1-FGF8分子网络在GnRH缺陷性疾病中的致病机制研究》，以第一作者身份在GENE、FEBS Letters、BBRC、Molecular Cytogenetics、中华医学遗传学杂志等国际学术期刊和国内核心期刊发表了多篇高水平学术论文。

谭 艳 中南大学生殖工程医学硕士，湖南省生殖医学专业委员会实验室学组委员，湖南省针灸学会针灸生殖健康专业委员会委员，株洲市第四批高层次人才。2007年开始从事辅助生殖实验室工作，先后组建了男科实验室、人工授精实验室、胚胎培养实验室，负责实验室管理、技术、科研等工作。完成湖南省自然科学基金项目1项，在核心期刊发表论文多篇。目前主持株洲市创新型城市建设专项社会化出资项目1项，参与湖南省卫健委科研课题1项。

株洲晚报融媒体记者/宋芋璇 通讯员/刘韡璠 顾言心

医学遗传博士带队 做找到罕见病、阻隔家族遗传的“基因侦探”

中国出生缺陷发生率约为5.6%，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。对于缺陷儿家庭来说，这种终生的痛苦漩涡是可以避免的吗？

随着医学科技的不断进步，遗传咨询、分子遗传学、细胞遗传学等手段的广泛应用，实现了孕前阻断罕见病、家族遗传病。

在株洲市妇幼保健院，一支由医学遗传博士罗浑金带领的医学遗传专业团队，凭人体外周血就可以检验出很多遗传性病种。科室旗下的分子遗传实验室是我市首家也是目前唯一一家，独立自主开展分子遗传诊断项目的产前检测机构。从2018年5月开始，已正式开展无创DNA产前检测、地贫基因检测，高通量测序检测拷贝数异常、基因芯片、单基因病（地中海贫血其他少见单基因病）等产前筛查与诊断等项目。数据显示，该团队每年诊断出数百例异常胎儿，减少了严重致死致畸致残胎儿的出生，精准的诊断帮助一大批家庭从恐惧、困惑中走出来。

炎陵的刘女士在女儿4岁时有了二胎计划，但之后的6次怀孕都不如人意，其中5次莫名的自然流产，第6次怀孕通过保胎小心翼翼生下的孩子，出生后不久就夭折了。对刘女士来说，她很痛苦，也很困惑：生女儿那么顺利，为何之后的路就这么难走呢？

经人介绍，两人来到市妇幼保健院遗传与优生门诊，遗传专家经过详细的病史询问和严格的家系调查，为夫妻双方行染色体核型检查。功夫不负有心人，终于揪出了“罪魁祸首”——男方染色体核型为染色体平衡易位。

原来，平衡易位携带者通常没有临床表征，不做检查自己也不会知晓。但是，这类患者与正常人婚后生育时，生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，却有16/18的概率会因破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿自然流产或畸形。

既然找到了答案，虽仅有1/18的希望，夫妻俩还是鼓起勇气，决定试一试。在遗传与优生门诊遗传专家的指导下，刘女士再次怀孕了，并顺利地度过了早孕期，在孕18周时进行了羊水产前诊断。幸运之神悄然降临，产前诊断结果提示：胎儿染色体核型完全正常。夫妻二人喜极而泣，终于可以拥有第二个健康的宝宝了。去年，他们又在该院专家指导下生育了第三个孩子。

“其实，一些罕见病、家族遗传病是可防可控的，通过采取婚前检查、孕前检查及产前筛查和产前诊断等防控措施，可有效地、及早地发现，并及时采取干预措施，减轻家庭负担。希望通过我们的诊断和陪伴，更多患者能如愿生下健康的宝宝。”罗浑金博士表示。

同时，罗浑金博士也呼吁大家重视产前诊断，年龄≥35岁的孕妈妈，有环境致畸物接触、暴露史、反复流产等不良妊娠或生育史，以及孩子有单一或多发性先天畸形、出生缺陷疾病的家庭，在备孕前都可以来遗传优生科进行专业的优生优育咨询。

慎之又慎、精之又精 做生命之初的守护者，抚平不孕不育家庭的“求子焦虑”

工作压力大、焦虑感强、饮食不规律、婚育年龄延后……这些现实问题都不同程度地影响着怀孕所必需的“土壤、种子和道路”。近年来，深受不孕不育困扰，来市妇幼保健院生殖医学中心咨询和寻求帮助的患者越来越多，多个家庭借助“试管婴儿”辅助生殖技术，圆了生育梦。

众所周知，“试管婴儿”辅助生殖技术对人员操作水平、实验室条件等方面的要求都很高，从取卵到体外培养再到胚胎移植，每个环节都容不得一点马虎。日前，记者近距离探访了这个抚平患者“求子焦虑”的科室，“沉浸式”感受生殖医学中心实验室胚胎师的一天。

早上6点，生殖中心实验室负责人谭艳起床洗漱，多年与脆弱且娇贵的胚胎打交道，她习惯了早起和晚归，独有的一套生物钟也是跟随显微镜下的那个“微观世界”摆动。

7点，她换上了隔离服走进实验室，观察胚胎的发育情况并根据发育情况进行评级，挑选出优先移植的胚胎、需要冷冻的胚胎以及可以进行囊胚培养的胚胎。

8点30分，患者齐女士接受了试管婴儿取卵手术。通过体视显微镜，谭艳在卵泡液中迅速寻找到卵子，捡出转移到胚胎培养液中。而另一边男方取得精液后，谭艳经过精液分析、优化处理后，筛选出既有活力，形态又漂亮的精子。

11点30分，模拟精子和卵子在人体输卵管中自然受孕的过程，谭艳在昏暗的环境下，将适当数量的精子加入到卵子培养皿中，让其“自由恋爱”。谭艳介绍，这是第一代试管婴儿的受精过程。

下午3点30分，谭艳又来到实验室，将卵子周围的颗粒细胞去除，观察是否有受精迹象。如果没有受精，在精子和卵细胞共同孵化6小时之后，还要继续进行补救性ICSI，即第二代试管婴儿。

晚上6点30分，谭艳开始实施补救。实际上，判断短时授精是否需要补救与胚胎师的经验息息相关，操作手法也至关重要。所以夜深时，常常能看到生殖医学中心实验室亮着的灯。其实，那是胚胎师们在为“精卵结合”尽最大的努力。

待胚胎发育3至5天后，胚胎师就会从中挑选1至2枚进行移植，移植后的胚胎将在母亲的子宫中继续成长。12至14天后，齐女士通过抽血验孕就可以确认是否怀孕。

据悉，株洲市妇幼保健院生殖医学中心于2019年12月通过国家级专家组评审，获“试管婴儿”（IVF-ET、ICSI）技术试运行资质，至今已完成1003例试管婴儿周期，妊娠率稳定在60%左右，达到国内先进水平。值得一提的是，受诸多因素影响，男性精子质量也在不断下降，生殖医学中心对症治疗，积极借助卵胞浆内单精子注射技术（ICSI）助孕治疗，助力多位“无精症”患者实现当爸爸的愿望。