罕见病救命药让“医学孤儿”不孤单

在我国，各类罕见病患者约2000万人，临床上病例少、经验少，罕见病往往被称为“医学孤儿”。部分罕见病药品进医保、罕见病治疗药品在三批遴选发布的81个临床急需境外药物中超一半……这一系列举措，无不体现了“生命至上”理念。近日举行的2021年中国罕见病大会上，专家就这一话题进行了深入交流。

没有药？——激励药物研发，探索同情用药

病无医、医无药、药无保是罕见病患者面临的共同“症结”。罕见病药品研发难度大、投入高、周期长，一直难以满足患者临床需求。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95％的罕见病无有效治疗药物。

“罕见病相较于重大常见疾病来说人数相对较少，但绝对数量并不少。”中国科学院院士陈凯先指出，推进罕见病药物研发十分紧迫，要加强罕见病药物基础研究和临床转化研究，倡导制药企业积极投入罕见病药物研发。

北京协和医院党委书记吴沛新说，针对罕见病“没有药”，今年6月，在国家药监局等的努力下，医院从瑞士获取国际领先的三期临床用药，帮助一位阵发性血红蛋白尿症的罕见病患者重获新生，实现了首例罕见病同情用药。

国家药品监督管理局副局长陈时飞介绍，国家药监局会同国家卫生健康委联合发布关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告，三批遴选发布的81个临床急需境外药物中，罕见病治疗药品超过一半。

用药难？——加快审评审批

罕见病“用药难”，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。

近年来，我国对罕见病治疗药品实施优先审评审批。2020年新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。陈时飞介绍，目前，已有26个罕见病药物通过临床急需境外新药专门通道获批上市。

“在所有药品上市申请中，罕见病药品审评审批时限最短。”陈时飞说，2021年，国家药监局新批准利司扑兰口服溶液用散等10个罕见病药品，用于治疗脊髓性肌萎缩症等罕见病。

“探索临床急需用药的一次性进口特购也是解决罕见病‘用药难’的一个重要方法。”吴沛新说。

用不起药？——发展多层次医疗保障体系

60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录……这一桩桩惠民生的事件，都在悄然点亮一个个家庭新的希望。

记者在采访中了解到，罕见病药品贵主要是因患者少，却多是救命药。与会专家认为只有先把价格降下来，才能谈保障问题。

国家医疗保障局副局长李滔说，截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低罕见病用药价格，今年共有7个罕见病药品谈判成功，平均降幅达65％。

李滔表示，下一步将持续推进医保药品目录调整，对符合条件的罕见病药品优先纳入医保药品目录；完善多重医保体系建立，发挥基本医保、大病保险、慈善救助等多重保障作用，进一步提升罕见病的医疗保障水平。（据新华社）