“血袋娃娃”抗争记

策划/刘小波 执行/株洲晚报融媒体记者刘琼 通讯员/张曦予 顾言心

他们是这样一群人，被称为“血袋娃娃”，需要长期输血才能维持生命。可若仅靠输血保守治疗，他们很难活到成年，造血干细胞移植是治愈该病的唯一方法。

他们就是地中海贫血患儿。10月27日，我市首例地中海贫血造血干细胞移植患儿出院。这意味着，我市的重型地中海贫血患儿有了更多的希望。

“当时感觉天塌了”

10月27日上午9时30分，在市中心医院血液科造血干细胞移植病房，得知自己即将出院，9岁女孩糖糖（化名）显得格外兴奋，她拉着医护人员“比心”合影。这个坚强又可爱的天使迎来了自己的新生。她也成为我市首例成功治愈的地中海贫血造血干细胞移植患儿。

“这一天我等了8年多，终于熬出头了，谢谢你们。”病房里，糖糖的母亲李帆一边收拾行李，一边向医护人员道谢。不久前，这个伟大的母亲向女儿捐赠了造血干细胞，给了孩子第二次生命。

李帆回忆，糖糖出生时还很正常，可长到9个月时，她发现孩子面色苍白，精神不振还经常发烧。随后，她带糖糖去医院检查，孩子被诊断为重型β地中海贫血。

“当时，我感觉天都塌了。”李帆说，诊断结果几乎让她崩溃。

回忆起大女儿妮妮被确诊时的场景，邓艳同样记忆犹新。

邓艳和丈夫都是教师，2010年元宵节，他们的大女儿妮妮出生，可快乐只持续了3个月。不久，邓艳发现，妮妮的脸色比其他小孩苍白。一个礼拜后，她从省儿童医院拿到检查报告单，女儿被确诊为重型β地中海贫血。

“拿到诊断结果时，我直接坐在医院门口的台阶上号啕大哭，全然不顾周围人的围观和安慰，甚至想到了死。”邓艳说，她带着孩子先后到湘雅、广州南方医院复诊，结果都一样。一位医生甚至告诉她：“要做好心理准备，孩子可能活不过成年。”

患儿需长期输血和排铁维持生命

地中海贫血是一种遗传性血液病，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

有人将罹患重型地中海贫血的患儿称为“血袋娃娃”，因为他们需要长期输血和排铁维持生命。每月高昂的输血费用和药费则常常会压垮一个家庭。

确诊后，李帆和糖糖的绝大部分周末是在医院度过。为了维持生命，一开始，糖糖只需每月输血一次。随着年龄增大，她的输血次数愈加频繁，甚至每隔2—3周就要输血一次。

大量输血的同时带来了一个严重的问题：血液里面有相当多的铁元素，这些铁元素只进不出，便会慢慢沉积在患儿的心脏、肝脏乃至全身各个器官，最后导致这些功能器官衰竭。于是，除铁成了输血之外减缓地中海贫血症状危害的另一手段。这更是加重了患儿的治疗费用。

“一开始，孩子需要服用各种进口的排铁药物，而当时那些药物并未纳入医保范围。这意味着，每月的药费高达七八千元。”李帆说，所幸，这几年，排铁药物逐渐被纳入医保范畴，孩子每月的排铁药费随之降至千元左右。

造血干细胞移植是救命稻草

事实上，输血只治标不治本，并且每年需要花费大额的治疗费用。相比之下，选择造血干细胞移植成为有条件的家庭彻底摆脱地中海贫血的救命稻草。

幸运的是，妮妮2岁半时，通过移植了妹妹的造血干细胞，成功治愈了地中海贫血。而这背后，则是高达四十五万元的手术费用。

“过去，很多家庭因为这个病一贫如洗。”邓艳无奈地说。

为了治愈糖糖，确诊后，李帆便开始在中华骨髓库中寻找HLA全合供者，等了9年，糖糖都没有找到HLA全合的供者。

虽然没有全合的供者，但这两年随着医疗技术的提升，单倍体相合的亲属也能作为供者，为重型地中海贫血患儿提供造血干细胞。这意味着，李帆和丈夫都可以作为供者，为孩子创造重生的机会。

重燃希望的李帆立马带着孩子寻找医院做手术。10月7日，在市中心医院血液科，糖糖接受了异基因造血干细胞移植手术。10月27日，孩子顺利出院。

让李帆更惊喜的是，在家门口的医院做移植手术，手术费用降至10万元左右。这对她和其他地中海贫血患儿家庭而言，无疑是绝处逢生。

我市约有重型地中海贫血患儿40人

近两年没有新增

我市有多少例重型地中海贫血患儿？

“湖南是地中海贫血的高发省份。”市妇幼保健院遗传优生科主任罗浑金介绍，作为全市地中海贫血防控中心，该院从2004年开始进行地中海贫血筛查工作。去年，该院对1.1万人次的待孕夫妇、孕妇进行血常规检测，发现有1000余人次的地中海贫血筛查呈阳性，总阳性率约为10%。而许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状。

“其实，地中海贫血可防可控可治，通过采取婚前检查、孕前检查及产前筛查和产前诊断等防控措施，可有效阻断重度地贫患儿的出生，减轻家庭负担。”罗浑金表示。

作为湖南省地中海贫血家长互助协会株洲分会的联络员，邓艳也发现了一个好现象。5年前，她曾统计出我市约有重型地中海贫血患者40人，主要分布在醴陵、茶陵、攸县。而这两年，由于宣传到位，她未再发现有新增的患儿。